Xét nghiệm Phân tích ADN gen di truyền ở đâu tại Xã Kỳ Sơn ở Huyện Thuỷ Nguyên Thành phố Hải Phòng

Xét nghiệm ADN gen di truyền ở đâu tại Xã Kỳ Sơn ở Huyện Thuỷ Nguyên Thành phố Hải Phòng . Xét nghiệm adn nhằm phát hiện sớm các bệnh di truyền, qua đó kịp thời có biện pháp điều trị, chặn đứng sớm căn bệnh. Nếu bạn đang ở tại Xã Kỳ Sơn ở Huyện Thuỷ Nguyên Thành phố Hải Phòng đang cần tìm hiểu về việc xét nghiệm adn di truyền, đọc ngay bài này nhé


xét nghiệm di truyền xét nghiệm di truyền trước khi mang thaixét nghiệm di truyền trước khi mang thai ở đâuxét nghiệm gen di truyền trước khi mang thaixét nghiệm di truyền bao nhiêu tiềngiá xét nghiệm di truyềnxet nghiem gen het bao nhieu tien bảng giá xét nghiệm nhiễm sắc thểxét nghiệm di truyền huyết học
 

 

 


Bệnh di truyền là gì? Bệnh di truyền hay cụ thể hơn là các bệnh di truyền ở người xảy ra do căn nguyên từ những bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể. Bệnh di truyền là những bệnh do bố mẹ truyền sang cho con cái do những thất thường về gen. Bệnh về thể nhiễm sắc (NST) là bệnh được gây ra do mất NST, bất thường hoặc thừa NST.

Xét nghiệm gạn lọc trước sinh thường được chỉ định cho thai phụ nhằm xác định thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh hay không. Vậy làm xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh là gì và được thực hành như thế nào?

Các rối loạn di truyền gây ra bởi gen được gọi là đột biến gen. Các rối loạn di truyền bao gồm bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu lưỡi liềm, xơ nang, bệnh Tay-sach và nhiều nữa. Hầu hết các trường hợp con mắc các rối loạn này là do cả bác mẹ đều mang cùng gen bất thường.
2. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh là gì?

Có hai loại xét nghiệm trước sinh kiểm tra rối loạn di truyền bao gồm:

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Những xét nghiệm này cho thấy mức nguy cơ thai nhi mắc phải đột biến lệch bội và một số rối loạn khác.
Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: Những xét nghiệm này mô tả kết quả xác thực nhất có thể về việc thai nhi thực tại có mắc đột biến lệch bội hay những rối loạn di truyền cụ thể khác không theo xét nghiệm mà sản phụ yêu cầu thực hiện. những xét nghiệm này thẩm tra những tế bào thu được từ bào thai hoặc nhau thai duyệt thủ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS).

Xét nghiệm di truyền sàng lọc các hội chứng di truyền trước sinh

Ngay từ khi mang thai trong máu người mẹ đã có sự xuất hiện ADN tự do của thai nhi, tùy thuộc vào từng tuần thai mà lượng ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ đổi thay, nhàng nhàng khoảng 10%. do vậy, ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ có thể thực hiện gạn lọc trước sinh không lấn chiếm để sàng lọc các hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải (Phương pháp sàng lọc trước sinh không lấn chiếm NIPT - illumina).
 

Xem thêm: Xét nghiệm di truyền trước khi mang thai

Với độ chuẩn xác lên tới 99,9%, kết quả gạn lọc của NIPT - illumina sẽ là cơ sở để thầy thuốc đưa ra những tham mưu trông nom thai nhi phù hợp đồng thời giúp mẹ bầu có hướng chăm chút sức khỏe thai kỳ hợp lý và khoa học nhất. Giảm tối đa tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số và giảm gánh nặng cho gia đình và tầng lớp.

Xét nghiệm ADN tầm soát ung thư

Ung thư là vấn đề sức khỏe gây ảnh hưởng nhiều nhất đến con người không chỉ ở Việt Nam mà còn cả trên thế giới. Hầu hết những người bệnh thường phát hiện ra những hội chứng ung thư khi đã có bộc lộ rõ rệt đến sức khỏe. Trong độ tuổi nào, giới tính nào cũng có thể mắc ung thư, đặc biệt là những người trong độ tuổi từ 50 trở lên. vì vậy, cần thực hiện thẩm tra ung thư định kỳ hàng năm để có những phát hiện sớm nhất về tình trạng sức khỏe nhằm có những biện pháp điều trị ăn nhập ngăn ngừa sự phát triển và ảnh hưởng của bệnh.

Xét nghiệm ADN tầm soát ung thư thực hiện phân tích ADN tìm ra những đột biến của nhiễm sắc thể trong các tế bào - duyên cớ chính gây ra các bệnh ung thư ở người. Xét nghiệm có thể xác định nguy cơ mắc ung thư ngay từ khi các tế bào chưa chịu tác động lớn từ bệnh mà chỉ khi có sự đột biến một gen ung thư trong bộ nhiễm sắc thể. thực hiện tầm soát ung thư định kỳ giúp phát hiện sớm nhất tình trạng sức khỏe để có hướng điều trị sớm và hiệu quả nhất.

Xét nghiệm ADN phát hiện nguyên nhân vô sinh ở nam giới

Xét nghiệm ADN vô sinh nam - AZF (Azoospermia Factor) là từ viết tắt của yếu tố gây vô tinh trùng, đây là gen nằm trên nhánh dài của thể nhiễm sắc Y ở vị trí Yq11. Vùng này chứa nhiều gen liên hệ đến quá trình sinh tinh. Các đột biến mất đoạn xảy ra ở các AZF thường dẫn đến các hậu quả với chừng độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến như gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng, các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các thất thường của tinh trùng.

Việc làm xét nghiệm này có vai trò quan yếu trong chẩn đoán và điều trị vô cơ nam bởi đột biến vi mất đoạn vùng AZF là căn nguyên đốn thứ 2 gây vô sinh ở nam giới, sau Hội chứng Klinefelter. Xét nghiệm chắt lọc vi đột biến ở vùng AZF góp phần xác định nguyên cớ của các trường hợp vô cơ, có giá trị định hướng cho các bác sĩ lâm sàng điều trị, tìm cách khắc phục phù hợp cho bệnh nhân, làm cơ sở cho tư vấn di truyền đề phòng, hạn chế việc truyền gen bệnh cho các đời sau. Giảm phí tổn việc điều trị nội khoa không hiệu quả, gây tốn kém cho người bệnh.

Xét nghiệm ADN trong tương trợ sinh sản

PGTest là xét nghiệm ADN phát hiện thất thường di truyền trước chuyển phôi, giúp cho quá trình chọn lựa phôi được tối ưu hóa trước khi thực hiện chuyển phôi. PGTest là bước thực hiện trước quá trình chuyển phôi, giúp tuyển lựa được phôi chất lượng tốt về di truyền làm tăng khả năng đậu thai khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp cho trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng di truyền đã gạn lọc. đồng thời xét nghiệm PGTest giúp cho khả năng đậu thai thành công lên tới 69,1%.

Tìm hiểu thêm: xét nghiệm máu ở đâu